Om genetisk forskning

Hvad er gener?

Årsagen til, at Det Danske Bloddonorstudie gerne vil forske i dine gener er, at de kan finde de forskelle imellem menneskers genetiske koder, som kan forklare noget af årsagen til sygdomme.

Information om dine arvelige egenskaber ligger i dit DNA, som du er født med. En lang række mindre stykker af dit DNA udgør de såkaldte gener, som hver især rummer opskriften på et protein eller andre molekyler, som den menneskelige krop er bygget op af.

Menneskets DNA indeholder ca. 23.000 gener, der ligger med større eller mindre mellemrum på DNA’et, som perler på en snor. Disse gener er forskellige fra menneske til menneske – dvs. at vi alle sammen er unikke og har vores egen genetiske kode. Altså lige bortset fra enæggede tvillinger. De har den samme genetiske kode, fordi de begge er lavet af det samme æg og den samme sædcelle.

Generne rummer information om alle dine arvelige egenskaber. Forskellen i den genetiske kode mellem mennesker, kaldes for genvarianter. Der kan forekomme ændringer i generne hos alle mennesker og nogle gange kan disse genændringer medføre sygdom eller øge risikoen for sygdom. Mange geners funktion kendes endnu ikke.

En genetisk sygdom kan opstå, hvis et eller flere gener ikke fungerer normalt. Dette kan f.eks. skyldes, at noget af genet mangler, eller at informationen i genet er ændret. En ændring i et gen, kan enten være nyopstået hos en person eller være nedarvet fra en eller begge forældre. De fleste genvariationer er man født med, men der kan også opstå genændringer senere i livet, som eksempelvis kan betyde at man udvikler kræft.

Udover at forskelle i den genetiske kode forklarer, at mennesker ikke er ens – så forklares nogle af forskellene også ved, at vi hver især har været udsat for forskelligt miljø. Vi spiser ikke de samme fødevarer, tager ikke de samme uddannelser, arbejder i forskellige erhverv og lever i det hele taget meget forskelligt.

Øjenfarve er et eksempel på en egenskab, som bestemmes af gener. Hvis man derimod kommer ud for en ulykke, vil den skade man får være et eksempel på noget som skyldes en miljøfaktor. Men for langt de fleste menneskelige egenskaber, som for eksempel ens vægt, højde, intelligens eller ens humør, så bestemmes disse af både gener og miljø.

Forskellene i de genetiske koder er vigtige at kende, også selvom miljøet har betydning for udvikling af de samme sygdomme. Forskellene imellem menneskers genetiske koder gør det nemlig muligt at forstå mekanismerne bag sygdomme og måske også at finde ny medicin mod disse sygdomme.

Hvad er omfattende genetisk undersøgelse?

Tidligere kunne man kun undersøge ét eller ganske få gener ad gangen. Det kunne derfor tage mange år at påvise den præcise genetiske årsag til en arvelig sygdom. Med udvikling af nye, forbedrede teknikker er det nu muligt at undersøge hele menneskets genom på én gang. Det kalder man omfattende genetisk undersøgelser af arvematerialet.

Forsker Christian Erikstrup forklarer: “Vi har alle sammen 23 kromosomer fra vores mor og vores far. De udgør vores cirka 3 milliarder lange genetiske kode, som vi kalder genomet. Vores genchip sætter 600.000 målepunkter ud i denne 3 milliarder tegn lange genetiske kode. Det kan vi bruge til at studere sundhed og sygdom og betyder bl.a., at man kan finde årsager til en arvelig sygdom langt hurtigere og nemmere end før.”

I samarbejde med islandske kollegaer på deCODE genetics er de første 110.000 tilmeldte donorer undersøgt ved hjælp af en såkaldt genchip for at finde gener, der hænger sammen med sundhed eller sygdom. Forskningen i gener og genændringer forventes at bringe ny viden, så man i højere grad kan målrette patientbehandlingen til den enkelte patient – til gavn for folkesundheden.

DBDS sammenligner donorers genprofiler for at finde sammenhænge mellem gener og helbred. På den måde forventer de at blive klogere på en lang række sygdomme og på sigt kunne gribe ind tidligere, diagnosticere mere præcist og sikre den rette behandling til den enkelte patient. Det er denne tilgang, der kaldes personlig medicin.

Med allergi som eksempel kan man sammenligne DBDS-deltagere med og uden allergi. Hermed kan der findes områder i vores genetiske kode, der er forskellige hos folk med allergi. Så ved forskerne, at generne i dette område har en betydning for udvikling af allergi. På den måde kan man måske forudsige fremtidige sygdomme. Jo flere deltagere, der er med i studiet, jo sikrere bliver forskerne i de konklusioner, de drager, og jo mere detaljerede ting kan man studere. Et studie med mange deltagere er meget stærkere end et studie med få.

Forskerne vil i første omgang arbejde på at finde gener der kan øge risikoen for besvimelse, jernmangel eller uro i benene i forbindelse med bloddonation. Håbet er, at det vil hjælpe blodbankerne med at forebygge disse mulige bivirkninger til bloddonation.

Du kan læse mere i artiklen ”Giv blod, giv liv, giv viden – Det Danske Bloddonorstudie” fra Bloddonor nr. 122 her.

Hvad er tilfældighedsfund?

Tilfældighedsfund er, når man ved den omfattende genetiske undersøgelse af dine gener i forbindelse med forskningen tilfældigt opdager ændringer i et eller flere gener, som med stor sikkerhed medfører sygdom.

Det er sjældent, at man tilfældigt finder genændringer, der kan give sygdom.

Når Det Danske Bloddonorstudie undersøger de 23.000 menneskelige gener, kigger de efter mere end 600.000 forskellige genetiske koder. Disse genetiske koder kaldes genvarianter.

Generne undersøges for at finde de genvarianter, som er forbundet med forskellige sygdomme og forskellige egenskaber. Fordi forskerne undersøger for så mange forskellige genetiske koder, er der en mulighed for, at de tilfældigt i forbindelsen med forskningen finder meget sjældne genvarianter, som man ved giver alvorlig sygdom.

Som deltager er det vigtigt at vide, at der IKKE tilbydes en systematisk gennemgang af alle gener, der er forbundet med sygdom.

Da formålet med undersøgelsen ikke er at lede efter meget sjældne genvarianter, kalder DBDS det et tilfældighedsfund, hvis de tilfældigt finder en sådan genvariant i forbindelsen med forskningen.

Eksempel på et tilfældighedsfund

De genvarianter, som med sikkerhed giver alvorlig sygdom, vil ofte være genvarianter indenfor kræft eller hjertekarsygdom. Fordi det er indenfor kræft og hjertesygdomme at den genetiske forskning er nået længst.

De sygdomme, som der kunne være tale om, er for eksempel kræft i tyktarm, brystkræft eller meget forhøjet kolesteroltal, som giver stor risiko for blodpropper i hjertet. Disse sygdomme kan enten forebygges eller behandles. Hvis de ikke opdages før man bliver syg af dem, er det ofte for sent at give en god behandling.

For arveligt betinget højt kolesteroltal viser det sig ofte først, når man får en blodprop i hjertet. For kræft gælder, at det nogle gange opdages for sent til, at man kan blive helbredt gennem operation. Forskerne vil derfor oplyse projektdeltagerne om de alvorlige genvarianter, som de tilfældigvis, i forbindelse med forskningen, finder, medmindre man som projektdeltager aktivt har valgt ikke at få besked.

Datasikkerheden er i top

Når du deltager i Det Danske Bloddonorstudie kan du trygt stole på, at sikkerheden omkring dine personlige data er i top.

Alle de enorme mængder data bliver lagret i stålcontainere, som indeholder Computerome, Danmarks kraftigste supercomputer, som er placeret på Risø under DTU’s (Danmarks Tekniske Universitet) supervision. Computerome har en meget høj sikkerhedsstandard. Alle data ligger i en såkaldt sikret sky, hvilket betyder, at de er både fysisk og elektronisk splittet, så man kun med de rette adgangsrettigheder kan samle dem.

“Alle analyser, DBDS laver via Computerome, bliver lagret. Hvis nogen fandt på at se genetikken på deres nabo, er det snagen, ikke forskning, og vi kan monitorere al aktivitet. Desuden vil de enkelte forskere, som kigger på data på Computerome ikke kunne afkode, hvem der er hvem. De personlige data er kodet om til et tal, der kun kan oversættes af dem, der sætter data op på Computerome – det, vi kalder pseudonymisering,” forklarer Henrik Ullum.

Du kan læse mere om Computerome her.

Sikring af genetisk data

DBDS samarbejder med det islandske firma deCODE genetics omkring de omfattende genetiske undersøgelser. Selvom den omfattende genetiske analyser foretages af deCODE genetics på Island, vil det genetiske data blive behandlet i overensstemmelse med dansk lov. deCODE genetics ejer ikke de genetiske data og har kun adgang til pseudonymiserede data, dvs. prøverne analyseres uden at deCODE genetics kender den enkelte forsøgsdeltager identitet.

Når de omfattende genetiske undersøgelser er fuldført, overføres de genetiske data til Danmark, hvor de opbevares på Computerome. De genetiske data opbevares efter forsøgets afslutning i henhold til databeskyttelsesforordningen og databeskyttelsesloven.

DBDS behandler alle data fuldt fortroligt. Data indsamlet i undersøgelsen vil kun blive brugt til forskning i sundhed og sygdom, herunder donorhelbred og risiko ved bloddonation.